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MALADIE RARE
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Décocher tout
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Décocher tout
ANAE/ Approche neuropsychologique des apprentissages chez l'enfant (10)
Le Journal des psychologues (2)
Circulaires.legifrance.gouv.fr (2)
Réadaptation (2)
Etre / Handicap information (2)
Revue française de sociologie (1)
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Enfance (1)
Bulletin officiel Santé-Protection sociale-Solidarités (1)
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Rééducation orthophonique (1)
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Contraste : enfance et handicap (1)
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60 réponses ont été trouvées pour le(s) critère(s) suivant(s) :
MALADIE RARE
Livre
, Cote :
371.95 GAR M
GARGIULO, Marcela. Dir./MANDEL, Jean-Louis. Dir.
Maladies rares : l'apport des recherches en sciences humaines et sociales
Toulouse : Erès
,
2023
237 p. ; 24 cm
Les maladies rares se caractérisent par une errance diagnostique, parfois prolongée, qui plonge les familles dans un très grand désespoir. Lorsque le diagnostic est confirmé, de nombreuses incertitudes demeurent, notamment concernant le pronostic et l'évolution de la maladie ainsi que le risque de transmission génétique à la descendance. Cet ouvrage veut contribuer à l'amélioration du parcours de vie et de soin des personnes concernées depuis la recherche de diagnostic jusqu'à la prise en charge et l'accompagnement au quotidien. Soutenues par la Fondation Maladies rares, les recherches présentées visent ainsi à mieux comprendre les conséquences individuelles, familiales et sociales spécifiquement liées à la rareté de la maladie. Elles apportent des connaissances relatives à la qualité de vie, en identifiant la nature des limitations d'activités, les restrictions de participation sociale, les besoins d'accompagnement et les droits des personnes, y compris celui d'être acteurs dans les prises de décisions thérapeutiques. [Résumé d'éditeur]
ADOLESCENT MALADE / APPARENCE / ELEVE A BESOINS EDUCATIFS PARTICULIERS / ENFANT MALADE / HANDICAPE MOTEUR / HEMOPHILIE / MALADIE GENETIQUE / MALADIE RARE / PARENT / PERSONNEL SOIGNANT / PSYCHOSOCIOLOGIE / RELATION SOIGNANT MALADE / REUSSITE SCOLAIRE / SOIN / VECU DES PARENTS
Niveau licence et master
Disponibilité
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Livre
, Cote :
371.919 BOU F
BOURIN, Michel
Faire face au polyhandicap
Paris : L'Harmattan
,
2023
239 p. ; 22 cm
Le polyhandicap trouve ses racines dans les maladies génétiques rares mais aussi dans des accidents néonataux. La charge pour les parents est immense. La prise en charge des polyhandicapés nécessite compétence et bienveillance, car toutes les personnes qui ont des troubles d'apprentissage profonds et multiples ont de grandes difficultés à communiquer. L'auteur promeut les meilleures pratiques actuelles concernant les interventions visant à répondre aux besoins de santé complexes d'une personne ayant des troubles d'apprentissage profonds et multiples. Il présente les maladies les plus fréquentes impliquées dans le polyhandicap, les affections génétiques rares et syndromes identifiés.
FAMILLE DE LA PERSONNE HANDICAPEE / MALADIE GENETIQUE / MALADIE RARE / PERSONNE HANDICAPEE / POLYHANDICAPE / SYNDROME
Niveau licence et master
Disponibilité
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Article de périodique
, Cote :
PER ENF DIF
MOLINER, Odet/SALES, Auxiliadora
La voix des jeunes atteints de maladies rares ou peu fréquentes : un récit croisé de leur parcours scolaire
2022
Enfance en difficulté
, Vol.
9
, du
01/08/2022
,
p. 56-77
https://www.erudit.org/fr/revues/enfance/2022-v9-enfance07183/1091298ar/
Ce document fait partie d'une étude plus large sur les maladies rares et peu fréquentes et l'inclusion scolaire. La réponse éducative aux élèves souffrant de maladies rares, également appelées maladies orphelines, minoritaires ou à faible prévalence, implique une approche globale des domaines éducatif, sanitaire et psychosocial, ce qui constitue un défi pour les processus d'inclusion mis en oeuvre dans de nombreuses écoles. L'objectif de cette recherche est d'analyser quels processus éducatifs favorisent et entravent l'inclusion des élèves atteints de maladies rares dans les classes ordinaires. La méthodologie du récit biographique nous permet d'analyser en profondeur les expériences des processus d'inclusion à travers les voix de deux jeunes atteints de maladies peu fréquentes qui nous racontent leur parcours scolaire.
ELEVE MALADE / INCLUSION SCOLAIRE / MALADIE RARE / RECIT DE VIE / TEMOIGNAGE
Niveau recherche
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Livre
, Cote :
371.90 ROH I
KINNIG, Thibaut/ROHMER, Odile/GOUDEMAND, Jenny/WIBAUT, Bénédicte/DESOMBRE, Caroline
Comment favoriser la réussite scolaire des élèves atteints d'hémophilie : étude de la représentation sociale
L'inclusion scolaire : perspectives psychosociales
Bruxelles : Université de Bruxelles
p. 51-63
Ce chapitre propose les résultats de deux études.
ETUDE SUR LE TERRAIN / MALADIE RARE / REPRESENTATION DE L AUTRE
Niveau recherche
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Livre
, Cote :
371.90 FED H
FEDERATION DES APAJH (Paris, France)
Handicap : le guide pratique
Saint-Cloud : Prat
,
2022
393 p. ; 20 cm
Guide pratique sur le handicap, avec des chapitres consacrés au rappel du cadre institutionnel et des définitions des différents handicaps, à la scolarisation, aux aides financières, à la vie adulte (emploi, ressources, établissements...), à la participation sociale.
ACCESSIBILITE / ACCOMPAGNEMENT / ACCOMPAGNEMENT DE LA PERSONNE HANDICAPEE / ALLOCATION AUX ADULTES HANDICAPES / AUTISME / CDAPH / CLIS / COMPENSATION / DEFICIENCE AUDITIVE / DEFICIENCE INTELLECTUELLE / DEFICIENCE MOTRICE / DEFICIENCE SENSORIELLE / DEFICIENCE VISUELLE / DROIT DE LA PERSONNE HANDICAPEE / EMPLOI / FORMATION PROFESSIONNELLE / HANDICAP / HANDICAPE AUDITIF / HANDICAPE MENTAL / HANDICAPE MOTEUR / HANDICAPE VISUEL / HANDICAP RARE / MALADIE RARE / MDPH / PARTICIPATION SOCIALE / POLYHANDICAPE / SCOLARISATION DES ENFANTS ET ADOLESCENTS HANDICAPES / SCOLARITE / SEGPA / TRAVAIL / TRAVAILLEUR HANDICAPE / TROUBLE DES APPRENTISSAGES / TROUBLE DU DEVELOPPEMENT / TROUBLE DU LANGAGE / TUTELLE / ULIS
Niveau généralités
Disponibilité
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Livre
, Cote :
371.90 GAR F
GARDOU, Charles
La fragilité de source : ce qu'elle dit des affaires humaines
Eres
,
2022
136 p. ; 20 cm
Au fil des pages, Charles Gardou conjugue, dans une relation dialectique, sa posture d'anthropologue et d'universitaire avec sa place de père d'une fille affectée d'une maladie rare. Entre sensible, rationnel, culturel et social, cet ouvrage prend sa source dans l'intime d'une histoire singulière pour approcher l'essence de la condition humaine [...]. Cette suite incarnée de La société inclusive, parlons-en ! Il n'y a pas de vie minuscule, questionne plus avant la signification impensée d'une cité inclusive et les dommages de ce qui constitue son envers : une cité exclusive.[Résumé d'auteur]
ANTHROPOLOGIE / DEMARCHE REFLEXIVE / INCLUSION / INCLUSION SOCIALE / MALADIE RARE / PHILOSOPHIE / TEMOIGNAGE
Niveau licence et master
Disponibilité
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Livre
, Cote :
371.90 ORP V
Vivre avec une maladie rare en France : Aides et prestations pour les personnes atteintes de maladies rares et leurs proches (aidants familiaux/proches aidants)
2020
89 p. ; 30 cm
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Vivre_avec_une_maladie_rare_en_France.pdf
Les maladies rares sont celles qui touchent un nombre restreint de personnes et posent des problèmes spécifiques liés à cette rareté. Les personnes en situation de handicap peuvent bénéficier d'aides financières et humaines. Ces aides sont listées et décrites dans ce document. [Consulté le 22/03/2021]
AIDE A L ACCUEIL ET A LA SCOLARISATION DES ELEVES HANDICAPES / AIDE FINANCIERE POUR PERSONNE HANDICAPEE / INSERTION PROFESSIONNELLE / LEGISLATION / MALADIE RARE / PERSONNE MALADE / PRESTATION SOCIALE
Texte
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Livre
, Cote :
371.95 TRA M
TRAVERT, Georges
La mucoviscidose : histoire d'une aventure médicale et humaine
Paris : L'Harmattan
,
2020
96 p. ; 22 cm
Histoire de la mucoviscidose. La conscience populaire de la mucoviscidose remonte au Moyen Age. Décrite comme une pathologie à part entière à la veille de la seconde guerre mondiale, cette maladie génétique, la plus fréquente dans les populations d'origine européenne, est passée très lentement du statut de fatalité mortelle dès la petite enfance à celui de maladie chronique grave et complexe à l'âge adulte. Grâce aux progrès de la médecine, des sciences et de nos sociétés, l'espoir des malades et des familles continue de progresser sur des bases scientifiques et réalistes. Cet ouvrage aide à comprendre ce qu'est la mucoviscidose, ses représentations et les progrès thérapeutiques en cours.
HISTOIRE / MALADIE GENETIQUE / MALADIE RARE / MEDECINE / MUCOVISCIDOSE
Niveau licence et master
Disponibilité
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Livre
, Cote :
371.90 FED H
FEDERATION DES APAJH (Paris, France)
Handicap : le guide pratique
Saint-Cloud : Prat
,
2019
376 p.
Guide pratique sur le handicap, avec des chapitres consacrés au rappel du cadre institutionnel et des définitions des différents handicaps, à la scolarisation, aux aides financières, à la vie adulte (emploi, ressources, établissements...), à la participation sociale.
ACCESSIBILITE / ACCOMPAGNEMENT / ACCOMPAGNEMENT DE LA PERSONNE HANDICAPEE / ALLOCATION AUX ADULTES HANDICAPES / AUTISME / CDAPH / CLIS / COMPENSATION / DEFICIENCE AUDITIVE / DEFICIENCE INTELLECTUELLE / DEFICIENCE MOTRICE / DEFICIENCE SENSORIELLE / DEFICIENCE VISUELLE / DROIT DE LA PERSONNE HANDICAPEE / EMPLOI / FORMATION PROFESSIONNELLE / HANDICAP / HANDICAPE AUDITIF / HANDICAPE MENTAL / HANDICAPE MOTEUR / HANDICAPE VISUEL / HANDICAP RARE / MALADIE RARE / MDPH / PARTICIPATION SOCIALE / POLYHANDICAPE / SCOLARISATION DES ENFANTS ET ADOLESCENTS HANDICAPES / SCOLARITE / SEGPA / TRAVAIL / TRAVAILLEUR HANDICAPE / TROUBLE DES APPRENTISSAGES / TROUBLE DU DEVELOPPEMENT / TROUBLE DU LANGAGE / TUTELLE / ULIS
Niveau généralités
Disponibilité
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Article de périodique
, Cote :
PER JOU PSY
RIBEIRO, Murielle/BONNEAU, Dominique
Maladie sans diagnostic ou ultra-rare : de la quête de réponses au chemin de l'acceptation
2019
Le Journal des psychologues
, N°
372
, du
01/11/2019
,
p. 63-65
Sentiments d'isolement, culpabilité, incompréhension, confusion, autant d'éprouvés soulevés par les patients affectés par une maladie sans diagnostic ou ultra-rare et, avec l'errance médicale qui la caractérise, par les professionnels. Face à cet inconnu, les laissant aux prises avec leur imaginaire et leurs projections, seul un accompagnement spécifique serait à même d'aider la personne et sa famille à évoluer avec la maladie. [Résumé d'auteur]
ACCOMPAGNEMENT / ACCOMPAGNEMENT PSYCHOLOGIQUE / MALADE / MALADIE RARE
Niveau licence et master
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Livre
, Cote :
371.92 CAS P
LEBONVALLET, Florence
Petit Pierre. La mécanique des rêves
Paris : Casterman
,
2019
113 p.
Handicapé, bossu, sourd, quasi muet, Pierre Avezard né en 1909 dans une modeste maison du Loiret. Atteint du syndrome de Treacher Collins, il n'aurait pas dû survivre, 83 ans plus tard, il disparaît en laissant les traces d'une vie de passion et de poésie et en particulier un Manège, chef d'oeuvre du mouvement rotatif et de l'Art Brut, reconnu au même titre que les oeuvres de Picassiette ou du Facteur Cheval. Raconter la vie de Petit Pierre, c'est dire les conditions de création de l'Art Brut mais aussi décrire l'évolution de la France au XXe siècle à travers ses techniques : de la charrette à bras au Concorde.
ART BRUT / ARTISTE / BANDE DESSINEE / HANDICAPE AUDITIF / MALADIE GENETIQUE / MALADIE RARE / MALFORMATION / PERSONNE HANDICAPEE / SOURD / SURDITE
Niveau généralités
Disponibilité
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Article de périodique
, Cote :
PER ANA
BOSTELMANN, E./BOCHUD-FRAGNIERE, P./LAVENEX, P./BANTA LAVENEX, P.
Les systèmes de mémoire spatiale et le syndrome de Williams
Le syndrome de Williams. [Dossier]
2019
ANAE/ Approche neuropsychologique des apprentissages chez l'enfant
, Vol.
31
, N°
159
, du
01/06/2019
,
p. 358-365
La mémoire spatiale n'est pas un processus unitaire mais implique plusieurs types de représentation de l'espace. Les personnes avec syndrome de Williams montrent des déficits importants d'apprentissage de place, par rapport à des enfants au développement typique. Au contraire, elles ont des capacités d'apprentissage de réponse spatiale préservées, voire supérieures. Des stratégies compensatrices basées sur ce type de représentation spatiale devraient donc être favorisées.
COGNITION SPATIALE / MALADIE GENETIQUE / MALADIE RARE / MEMOIRE SPATIALE / SYNDROME DE WILLIAMS
Niveau recherche
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Article de périodique
, Cote :
PER ANA
COURBOIS, Y./FARRAN, E.
La navigation spatiale chez les personnes avec un syndrome de Williams
Le syndrome de Williams. [Dossier]
2019
ANAE/ Approche neuropsychologique des apprentissages chez l'enfant
, Vol.
31
, N°
159
, du
01/06/2019
,
p. 350-357
Cet article porte sur la cognition spatiale des personnes avec syndrome de Williams. Un système de classification est présenté ainsi que des résultats d'expériences qui relèvent de l'espace extrapersonnel d'action. Ces expériences permettent de dresser un tableau des capacités de navigation spatiale. Ces personnes utilisent les points de repère pour apprendre des itinéraires fixes, mais elles rencontrent des difficultés dans le codage allocentré et la connaissance de la configuration des lieux.
COGNITION SPATIALE / COGNITION VISUELLE / ENVIRONNEMENT VIRTUEL / ESPACE / MALADIE GENETIQUE / MALADIE RARE / SYNDROME DE WILLIAMS
Niveau recherche
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Article de périodique
, Cote :
PER ANA
HEIZ, J.
Compétences visuo-spatiales des personnes avec syndrome de Williams : revue de littérature
Le syndrome de Williams. [Dossier]
2019
ANAE/ Approche neuropsychologique des apprentissages chez l'enfant
, Vol.
31
, N°
159
, du
01/06/2019
,
p. 339-349
Il a pu être mis en évidence une dissociation entre les bonnes capacités verbales et les capacités visuo-spatiales déficitaires des enfants et adultes avec syndrome de Williams. Une dissociation au sein même des compétences non verbales est également relevée, à savoir un déficit sévère aux tâches visuo-constructives. Ces difficultés seraient liées à un problème de mise en relation spatiales entre les objets et un développement atypique du schéma corporel.
DEFICIT VISUO SPATIAL / MALADIE GENETIQUE / MALADIE RARE / RELATION SPATIALE / SCHEMA CORPOREL / SYNDROME DE WILLIAMS
Niveau recherche
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Article de périodique
, Cote :
PER ANA
PEZZINO, A.-S./MAREC-BRETON, N./LACROIX, A.
Acquisition de la lecture par des personnes avec syndrome de Williams : revue de littérature
Le syndrome de Williams. [Dossier]
2019
ANAE/ Approche neuropsychologique des apprentissages chez l'enfant
, Vol.
31
, N°
159
, du
01/06/2019
,
p. 299-306
Cette revue de littérature cherche à comprendre l'implication du profil neuropsychologique des personnes avec syndrome de Williams dans la mise en place de la lecture et de ses prérequis. Mieux comprendre les difficultés d'acquisition de la lecture permettra de proposer des remédiations plus ajustées aux populations présentant des difficultés/troubles de lecture.
ACQUISITION DE LA LECTURE / APPRENTISSAGE / MALADIE GENETIQUE / MALADIE RARE / PREREQUIS / SYNDROME DE WILLIAMS
Niveau recherche
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Article de périodique
, Cote :
PER ANA
MAJERUS, S.
Le fonctionnement de la mémoire de travail et des fonctions attentionnelles et exécutives dans le syndrome de Williams
Le syndrome de Williams. [Dossier]
2019
ANAE/ Approche neuropsychologique des apprentissages chez l'enfant
, Vol.
31
, N°
159
, du
01/06/2019
,
p. 324-330
Dans le syndrome de Williams, les déficits au niveau des fonctions cognitives supérieures (mémoire de travail, attention, fonctions exécutives) semblent plus prononcés dans la modalité visuo-spatiale que dans la modalité verbale. Les difficultés attentionnelles et exécutives peuvent être plus larges et prendre la forme d'un trouble développemental de l'attention avec ou sans hyperactivité. Les troubles au niveau de la planification et de l'inhibition semblent particulièrement prononcés par rapport à d'autres symptômes neurogénétiques. Il est important d'effectuer un bilan cognitif qui permet de mettre en évidence les forces et les faiblesses de chaque personne présentant un syndrome de Williams.
ATTENTION / FONCTION EXECUTIVE / MALADIE GENETIQUE / MALADIE RARE / MEMOIRE DE TRAVAIL / SYNDROME DE WILLIAMS / TROUBLE DES FONCTIONS EXECUTIVES
Niveau recherche
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Article de périodique
, Cote :
PER ANA
BARISNIKOV, K.
Compétences et comportements socio-émotionnels des personnes avec syndrome de Williams
Le syndrome de Williams. [Dossier]
2019
ANAE/ Approche neuropsychologique des apprentissages chez l'enfant
, Vol.
31
, N°
159
, du
01/06/2019
,
p. 307-314
Les personnes avec Syndrome de Williams se montrent dès leur plus jeune âge hypersociales, empathiques, mais paradoxalement elles présentent de nombreuses difficultés interpersonnelles et sociales. Ces difficultés peuvent être liées à des déficits de la cognition sociale et/ou à la présence de troubles socio-émotionnels marqués par un haut niveau d'anxiété et de peur, de comportements intrusifs ou hyperactifs. La compréhension de leur comportement social se doit de considérer l'ensemble de ces facteurs ainsi que la particularité du développement des réseaux neuronaux sous-jacents au développement des comportements socio-émotionnels.
COMPETENCE SOCIALE / COMPORTEMENT SOCIAL / EMOTION / MALADIE GENETIQUE / MALADIE RARE / SOCIABILITE / SYNDROME DE WILLIAMS
Niveau recherche
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Article de périodique
, Cote :
PER ANA
MONIN, P./SANLAVILLE, D./ROSSI, M.
Syndrome de Williams : phénotype clinique et bases génétiques
Le syndrome de Williams. [Dossier]
2019
ANAE/ Approche neuropsychologique des apprentissages chez l'enfant
, Vol.
31
, N°
159
, du
01/06/2019
,
p. 299-306
Le syndrome de Williams est une maladie générique caractérisée par une atteinte multi-systémique associant une atteinte cardiovasculaire, des particularités morphologique du visage, des anomalies du tissu conjonctif, une déficience intellectuelle avec un profil cognitif caractéristique, un retard de croissance, et des anomalies endocriniennes. Cet article décrit le phénotype clinique associé au syndrome de Williams et en détaille les bases génétiques ainsi que les relations génotype-phénotype identifiées à ce jour.
MALADIE GENETIQUE / MALADIE RARE / SYNDROME DE WILLIAMS
Niveau recherche
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Livre
, Cote :
371.90 DUG H
DUGNAT, Michel
Le handicap comme combat aux côtés des enfants. Rencontre avec Roger Salbreux
Toulouse : Erès
,
2018
260 p. ; 18 cm
Qu'est-ce qui a poussé Roger Salbreux sa vie durant à mener sur tous les fronts un combat en faveur des enfants en situation de handicap ou en risque de le devenir ? À travers un entretien, mené par Michel Dugnat, et la reprise de quelques articles marquants, Roger Salbreux, pédopsychiatre, clinicien, enseignant et chercheur, retrace son parcours professionnel de presque soixante-dix ans au service des personnes en situation de handicap et de leurs proches, qui ont été longtemps malmenés par la médecine et la société, même si on note aujourd'hui d'indéniables, mais encore insuffisantes, améliorations. Dans les années 1950, tout ou presque était à faire, à commencer par le diagnostic précoce. Mais que vaut un diagnostic s'il ne peut déboucher sur une prise en charge ? Celle-ci ne peut être raisonnablement envisagée au niveau des pouvoirs publics si on ne connaît pas l'étendue des besoins. Roger Salbreux a ainsi été l'artisan d'une grande enquête épidémiologique à l'origine de la création des Camsp (Centres d'action médico-sociale précoce). Il n'a cessé, depuis, de militer dans un grand nombre d'organismes et d'associations qui se sont donné pour tâche le progrès des connaissances sur le handicap ou l'amélioration du sort des enfants en situation de handicap.[Résumé d'auteur]
ANNONCE DE LA MALADIE / ANNONCE DU DIAGNOSTIC / DIAGNOSTIC / EDUCATION THERAPEUTIQUE DU PATIENT / ETHIQUE MEDICALE / GENETIQUE / HANDICAP / IDENTITE / MALADE / MALADIE / MALADIE GENETIQUE / MALADIE RARE / MEDECIN / MEDECINE / PERSONNE MALADE / RELATION SOIGNANT MALADE / REPRESENTATION
Niveau licence et master
Disponibilité
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Page web
, Cote :
371.90 (NUM) ORP V
Vivre avec une maladie rare en France : Aides et prestations pour les personnes atteintes de maladies rares et leurs proches (aidants familiaux/proches aidants)
2018
78 p. ; 30 cm
https://amadys.fr/wp-content/uploads/2019/03/vivre_avec_une_maladie_rare_en_france-orphanet-dec2018.pdf
Les maladies rares sont celles qui touchent un nombre restreint de personnes et posent des problèmes spécifiques liés à cette rareté. Les personnes en situation de handicap peuvent bénéficier d'aides financières et humaines. Ces aides sont listées et décrites dans ce document.
AIDE A L ACCUEIL ET A LA SCOLARISATION DES ELEVES HANDICAPES / AIDE FINANCIERE POUR PERSONNE HANDICAPEE / INSERTION PROFESSIONNELLE / LEGISLATION / MALADIE RARE / PERSONNE MALADE / PRESTATION SOCIALE
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Document audiovisuel
, Cote :
371.95 LAT A
Alphée des étoiles
LATULIPE, Hugo
Montréal : Esperamos
,
2005
1 DVD, 89 mn ; 12 cm
Alphée est atteinte d'une maladie génétique rare qui ralentit son développement. Et pourtant, comme un petit miracle gorgé d'amour, elle déjoue tous les pronostics médicaux. Quand, par intuition, les parents refusent son entrée dans une école spécialisée, toute la petite famille part s'installer en Europe pendant une année. Son papa, le cinéaste Hugo Latulippe, en profite alors pour favoriser les apprentissages de sa petite fée. Émouvante déclaration d'amour d'un père à sa fille, le film relève aussi d'un pari, celui de voler un an à la vie et de renverser le cours des choses...
APPRENTISSAGE / ENFANT MALADE / FAMILLE / HISTOIRE DE VIE / MALADIE GENETIQUE / MALADIE RARE
Disponibilité
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Livre
, Cote :
610 BOU U
BOUCAND, Marie-Hélène
Une approche éthique des maladies rares : Enjeux de reconnaissance et de compétence
Toulouse : Erès
,
2018
357 p. ; 18 cm
Les maladies rares regroupent des maladies très différentes : physiques, mentales, sensorielles, visibles ou non, souvent évolutives, instaurant parfois un handicap définitif. La grande majorité d'entre elles est d'origine génétique. L'objectif de cet ouvrage est à la fois scientifique et éthique. L'auteur veut montrer ce qu'est dans la réalité une « malade rare ». Il a travaillé à partir de seize entretiens avec des malades adultes ou des parents d'enfants atteints d'une maladie rare d'origine génétique. La grande question de la reconnaissance traverse cet ouvrage.
Le vécu d'une maladie rare génétique ; Spécificité des maladies rares génétiques ; Climat de tension avec le corps médical ; La génétique et les maladies rares ; Debout malgré la maladie.
ANNONCE DE LA MALADIE / ANNONCE DU DIAGNOSTIC / DIAGNOSTIC / EDUCATION THERAPEUTIQUE DU PATIENT / ETHIQUE MEDICALE / GENETIQUE / HANDICAP / IDENTITE / MALADE / MALADIE / MALADIE GENETIQUE / MALADIE RARE / MEDECIN / MEDECINE / PERSONNE MALADE / RELATION SOIGNANT MALADE / REPRESENTATION
Niveau licence et master
Disponibilité
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Page web
Note d'information interministérielle n° DGOS/DIR/DGRI/2018/218 du 19 septembre 2018 relative aux filières de santé, aux centres de référence et aux plateformes d'expertise et outre-mer dédiés aux maladies rares
2018
Note
,
19/09/2018
Circulaires.legifrance.gouv.fr
, du
19/09/2018
,
14 p.
http://circulaire.legifrance.gouv.fr/pdf/2018/10/cir_44024.pdf
Cette note d'information fait état de l'organisation et des missions des structures dédiées aux maladies rares. Elle abroge notamment l'instruction n° DGOS/PF4/2016/11 du 11 janvier 2016 relative aux missions et périmètres des centres de référence, centres de compétences et des filières de santé dans le domaine des maladies rares.
ACTION MEDICOSOCIALE / CENTRE DE REFERENCE / INSTITUTION MEDICOSOCIALE / LABELLISATION / MALADIE RARE / SANTE / SECTEUR MEDICOSOCIAL / TEXTE REGLEMENTAIRE
Niveau généralités
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Livre
, Cote :
371.94 TUR H
TURPIN, Jean-Claude
Handicap moteur l'accompagnement : Diagnostic médical - Scolarité - Formation - Vie à domicile familial et en institution
Besançon : Graine d'auteur
,
2018
448 p. ; 24 cm
Cet ouvrage retrace toutes les étapes dans la prise en charge du handicap moteur aussi bien dans le contexte médical que juridique, social, thérapeutique, préventif ou dans la recherche.
La genèse du handicap moteur d'origine cérébrale congénital et acquis ; Le polyhandicap ; La prévention du handicap moteur congénital acquis ; La révélation du handicap congénital et du handicap acquis ; La réparation du handicap moteur congénital et acquis ; Les maladies rares ou orphelines ; Rapports médecin/famille/malade/médecins spécialistes ; L'enseignement ; La formation professionnelle ; Les aides techniques ; Les aides sociales ; La vie à domicile ; La vie en institution ; La vie associative ; Loisirs - Tourisme -Sport ; La place du patient dans la décision thérapeutique ; L'accompagnement du handicapé moteur ; Les thérapeutique nouvelles, espoir du futur.
ACCES AUX LOISIRS / ACCOMPAGNEMENT DE LA PERSONNE HANDICAPEE / AIDE SOCIALE / AIDE TECHNIQUE POUR PERSONNE HANDICAPEE / DIAGNOSTIC / FORMATION PROFESSIONNELLE / HANDICAPE MOTEUR / INSTITUTION POUR PERSONNES HANDICAPEES / MALADIE ORPHELINE / MALADIE RARE / PARALYSIE CEREBRALE / RELATION SOIGNANT FAMILLE / RELATION SOIGNANT MALADE / SCOLARISATION DES ENFANTS ET ADOLESCENTS HANDICAPES / THERAPEUTIQUE / VIE ASSOCIATIVE / VIE QUOTIDIENNE
Niveau licence et master
Disponibilité
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Article de périodique
, Cote :
PER REV
KALBERMATTEN, Christine de
Former, informer, sensibiliser : une évidente nécessité face aux maladies rares
2018
Revue suisse de pédagogie spécialisée
, N°
3
, du
01/09/2018
,
p. 27-32
Dans le domaine complexe et atypique des maladies rares, des formations adéquates permettent à tous les protagonistes d'agir sur leur compétences en santé en améliorant les prise en charge, en favorisant l'autonomisation des patients et en renforçant les proches dans leur rôle d'aidant. Conjuguées à une coordination efficace et à une utilisation plus appropriée des ressources existantes, elles génèrent des répercussions positives à la fois sur le plan humain, sanitaire et financier.
COMPETENCE PROFESSIONNELLE / FORMATION DU PERSONNEL SOIGNANT / MALADIE RARE / PERSONNE MALADE / SUISSE
Niveau licence et master
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Article de périodique
, Cote :
PER CON SUR
BEN AISSA, Inès/MARLIN, Sandrine
Le centre de référence des surdités génétiques
2018
Connaissances Surdités
, N°
61
, du
01/06/2018
,
p. 13-16
Le centre de référence des surdités génétiques créé par le Dr Sandrine Marlin en 2000, situé à l'hôpital Necker, organise la coordination d'un réseau national de centres répartis sur toute la France. Cet article met en évidence le caractère essentiel de ses objectifs et primordial de son action.
CENTRE DE REFERENCE / DEFICIT SENSORIEL / EXPERTISE / HANDICAPE AUDITIF / MALADIE RARE / PRISE EN CHARGE / SOURD / SURDITE
Niveau licence et master
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Livre
, Cote :
371.90 ORP V
Vivre avec une maladie rare en France : Aides et prestations pour les personnes atteintes de maladies rares et leurs proches (aidants familiaux/proches aidants)
2017
71 p. ; 30 cm
Les maladies rares sont celles qui touchent un nombre restreint de personnes et posent des problèmes spécifiques liés à cette rareté. Les personnes en situation de handicap peuvent bénéficier d'aides financières et humaines. Ces aides sont listées et décrites dans ce document.
AIDE A L ACCUEIL ET A LA SCOLARISATION DES ELEVES HANDICAPES / AIDE FINANCIERE POUR PERSONNE HANDICAPEE / INSERTION PROFESSIONNELLE / LEGISLATION / MALADIE RARE / PERSONNE MALADE / PRESTATION SOCIALE
Texte
Disponibilité
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Article de périodique
, Cote :
PER ANA
MAREC-BRETON, N./MORISSON, V.
L'entrée dans l'écrit chez les enfants porteurs du syndrome de Prader-Willi
2018
ANAE/ Approche neuropsychologique des apprentissages chez l'enfant
, Vol.
29
, N°
152
, du
01/02/2018
,
p. 219-228
Six enfants porteurs d'une maladie générique rare, le syndrome de Prader-Willi, scolarisés en grande section ont été confrontés à des tâches évaluant la maîtrise de l'écrit et les principales habiletés et connaissances impliquées dans son installation afin de mieux comprendre comment se passe l'entrée dans l'écrit. Leurs performances à ces différentes tâches sont, la plupart du temps, inférieures à celle attendues à leur niveau scolaire. Toutefois, on note une certaine hétérogénéité dans la mise en place des premières connaissances sur l'écrit.
APPRENTISSAGE DE LA LECTURE / DEFICIENCE INTELLECTUELLE / ENFANT HANDICAPE / ENSEIGNEMENT PREELEMENTAIRE / FONCTION COGNITIVE / HANDICAPE MENTAL / LANGUE ECRITE / MALADIE RARE / SECTION DES GRANDS / SYNDROME DE PRADER WILLI
Niveau recherche
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Article de périodique
, Cote :
PER CON ENF
L'enfant et sa famille face à la génétique. [Dossier]
2017
Contraste : enfance et handicap
, N°
47
, du
01/03/2018
,
p. 7-223
La génétique a progressivement envahi le champ de la médecine et est reconnue comme une spécialité à part entière. La génétique médicale concerne plus particulièrement les enfants vulnérables pris en charge dans les CAMSP et leurs parents. Il est important que les professionnels du secteurs médico-social soient bien au fait de l'intérêt et des limites de ce que peuvent apporter les techniques de génétique mais aussi des questions éthiques et sociétales que cette discipline suscite.
ASSOCIATION DE PARENTS D ENFANTS MALADES / CAMSP / CONSEIL GENETIQUE / CONSULTATION GENETIQUE / DEPISTAGE NEONATAL / DIAGNOSTIC / ENFANT / ENFANT MALADE / FAMILLE / GENETIQUE / MALADIE GENETIQUE / MALADIE RARE / SOCIETE / THERAPEUTIQUE
Niveau licence et master
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Article de périodique
, Cote :
PER REV FRA
CANTON, Marie/PASTORE, Oriane/TROGNON, Alain/[et al.]
Efficience intellectuelle des enfants porteurs du Syndrome de Shwachman-Diamond : revue de littérature et prospectives de recherche
2017
Revue francophone de la déficience intellectuelle
, Vol.
27
, du
01/12/2016
,
p. 116-126
http://www.erudit.org/fr/revues/rfdi/2016-v27-rfdi02952/1043128ar/
La revue de littérature et l'analyse clinique des profils intellectuels de sept enfants et adolescents porteurs d'un Syndrome de Shwachman-Diamond (SDS) au Wechsler Intelligence Scale for Children - IV (WISC-IV) mettent en évidence un affaiblissement intellectuel. Au-delà de la déficience intellectuelle, l'hypothèse d'un affaiblissement intellectuel lié à la présence de difficultés de raisonnement et d'un dysfonctionnement exécutif chez les enfants SDS ne présentant pas une déficience intellectuelle est soulevée. Ces éléments offrent un cadre d'interprétation intéressant et novateur à l'affaiblissement intellectuel objectivé mais aussi aux troubles comportementaux, sociaux et scolaires décrits dans cette population. Une évaluation spécifique et exhaustive du fonctionnement exécutif de ces enfants est recommandée, s'inscrivant dans une approche intégrative analysant les liens entre efficience intellectuelle, fonctionnements cognitif, émotionnel, comportemental, et performances scolaires. [Résumé d'auteur]
DEFICIENCE INTELLECTUELLE / HANDICAPE MENTAL / MALADIE RARE / NEUROPSYCHOLOGIE / TROUBLE DES FONCTIONS EXECUTIVES
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