Les maladies rares regroupent des maladies très différentes : physiques, mentales, sensorielles, visibles ou non, souvent évolutives, instaurant parfois un handicap définitif. La grande majorité d'entre elles est d'origine génétique. L'objectif de cet ouvrage est à la fois scientifique et éthique. L'auteur veut montrer ce qu'est dans la réalité une « malade rare ». Il a travaillé à partir de seize entretiens avec des malades adultes ou des parents d'enfants atteints d'une maladie rare d'origine génétique. La grande question de la reconnaissance traverse cet ouvrage. Le vécu d'une maladie rare génétique ; Spécificité des maladies rares génétiques ; Climat de tension avec le corps médical ; La génétique et les maladies rares ; Debout malgré la maladie.